Fondazione Neuromed è tra i vincitori del bando congiunto promosso da Fondazione Telethon e
Fondazione Cariplo, che nella sua quarta edizione ha selezionato 26 progetti a livello nazionale. Il
gruppo guidato dal dottor Vittorio Maglione, del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare,
riceve un finanziamento per sviluppare nuovi approcci di terapia genica in modelli preclinici di
malattia di Huntington.
Il progetto rientra nella linea di ricerca dedicata ai geni la cui funzione è ancora non pienamente
compresa, i cosiddetti geni “Tdark”, considerati oggi un territorio da esplorare per capire più a
fondo l’origine e l’evoluzione di molte malattie rare. Parte di un quadro nazionale più ampio,
l’iniziativa delle due Fondazioni mira infatti a “illuminare” le zone meno conosciute del genoma
umano, favorendo studi che possano aprire nuove prospettive terapeutiche.
“Questo studio – dice Maglione – rappresenta la naturale prosecuzione di un precedente lavoro
sviluppato insieme al professor Graziano Martello dell’Università di Padova, grazie al quale
abbiamo individuato nuovi geni coinvolti nell’Huntington. La loro funzione è ancora poco chiara,
ma sappiamo che alterazioni possono contribuire alla progressione della malattia. Con il nuovo
progetto svilupperemo strategie di terapia genica mirate a correggere queste anomalie nei modelli
animali, per capire in che modo il decorso della patologia possa essere influenzato positivamente”.
La malattia di Huntington è una patologia genetica rara che determina la degenerazione progressiva
di specifiche aree del cervello, con effetti sui movimenti, sul linguaggio e sul comportamento.
Accanto alla specifica mutazione genetica, le ricerche hanno mostrato come entrino in gioco anche
numerosi fattori molecolari e clinici che rendono il quadro molto variabile.
“La malattia di Huntington – dice la dottoressa Alba Di Pardo, del Laboratorio di Neurogenetica e
Malattie Rare – è estremamente complessa e richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga
genetisti, clinici, psicologi e ricercatori. Comprendere ogni componente è fondamentale per
affrontare la patologia, sia nei laboratori che a livello clinico e sociale”. E proprio la
consapevolezza pubblica è un nodo centrale. “Non dobbiamo dimenticare – continua Di Pardo – che
parliamo di una realtà che tocca molte persone. In Italia ci sono circa seimila pazienti e oltre
quarantamila soggetti a rischio. La scarsa conoscenza resta un ostacolo importante e ci spinge a
comunicare di più, per avvicinare la popolazione a queste tematiche”.
Il finanziamento ottenuto dal Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Rare consolida la
partecipazione della Fondazione Neuromed a un programma nazionale che, dal 2021, ha già
sostenuto 85 progetti e 125 laboratori italiani, con un investimento complessivo di oltre 17 milioni
di euro.
