(Adnkronos) – Un giovane e dinamico divulgatore scientifico e un diario di bordo che racconta in presa diretta la realtà dell'angioedema ereditario, una patologia rara che impatta notevolmente sulla qualità di vita, in un viaggio che si svolge lungo il percorso diagnostico-terapeutico, dai centri di riferimento per la diagnosi e cura, verso nuove prospettive. Così Takeda Italia, dopo aver inaugurato una nuova narrazione della patologia con 'Destinazione posso: il mio viaggio con l'angioedema ereditario', prosegue l'esplorazione della malattia rara da una prospettiva inedita con 'Angioedema Real Life', campagna di sensibilizzazione promossa con il patrocinio di Aaee Aps Ets, Associazione volontaria per l'angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema, Itaca, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema, Siaaic, Società italiana di allergologia, asma ed immunologia clinica, Siaip, Società italiana di allergologia e immunologia pediatrica, e Aaiito, Associazione allergologi immunologi italiani territoriali e ospedalieri. L'angioedema ereditario – si legge in una nota – non è solo il gonfiore, l'attacco, la crisi, ma tutto quello che accade e costringe a mettere in pausa la vita. Far conoscere questa malattia è il primo passo per accorciare i tempi di diagnosi e indirizzare i pazienti ai centri di riferimento Itaca per una presa in carico strutturata, competente, multidisciplinare e continua. Ma "per trovarsi bisogna cercarsi", è lo spirito che anima il viaggio di Ruggero Rollini, che va alla scoperta della 'real-life' della patologia, fornendo un dettagliato quadro del 'patient journey', il percorso di chi con essa convive attraverso un inedito format digitale: un docu-vlog, cuore della campagna, vero e proprio video-diario di bordo in 6 episodi nel quale il protagonista, tappa dopo tappa, raccoglie esperienze, testimonianze, dati clinici per conoscere, riconoscere e raccontare l'angioedema ereditario e affrontarlo al meglio con il sostegno della rete Itaca, riferimento nazionale per la diagnosi, la presa in carico e la gestione dell'angioedema ereditario. L'angioedema ereditario (hereditary angioedema, Hae) è una rara malattia genetica – anche se in 1 caso su 4 (25%) la malattia si sviluppa da una mutazione de novo, non presente in nessun altro componente della famiglia – che colpisce una persona ogni 50mila. Il gene difettoso che provoca la malattia codifica per la proteina C1 esterasi-inibitore (C1-Inh o C1 inibitore) che viene prodotta in quantità insufficiente (e in questo caso si parla di Hae di tipo 1, che riguarda l'85% dei casi), oppure in una forma incapace di funzionare come dovrebbe (Hae di tipo 2, 15% delle diagnosi). I sintomi compaiono già durante l'infanzia o l'adolescenza con episodi di gonfiori (edemi) transitori, ma ricorrenti che possono colpire la cute di qualsiasi parte del corpo, in particolare mani, piedi, viso, apparato gastrointestinale e vie aeree superiori con edemi della laringe e della glottide, potenzialmente fatali se non si interviene tempestivamente con trattamenti idonei. Gli attacchi sono periodici e imprevedibili e variano molto in termini di gravità e frequenza. La diagnosi è quasi sempre tardiva, dagli 8 ai 10 anni dall'esordio della sintomatologia, perché i segni e i sintomi somigliano a quelli di malattie più frequenti come allergie e coliti. Per l'International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy and Management of Hae, del 2010, si deve sospettare una diagnosi di Hae in presenza di: angioedema ricorrente senza orticaria; angioedema che non risponde ad antistaminici e/o corticosteroidi e che perdura per più di 48 ore; edema laringeo; storia o diagnosi di Hae in famiglia. "Per accelerare la diagnosi sono fondamentali specialisti con competenze diverse e multidisciplinari, competenze ed expertise messe a disposizione nei centri Itaca oggi diffusi su tutto il territorio nazionale – afferma Mauro Cancian, presidente associazione Itaca e direttore Uosd di Allergologia Azienda Ospedale-Università di Padova – Itaca è la rete che riunisce i 26 centri italiani, a cui a breve se ne aggiungerà un altro, che in Italia hanno una riconosciuta competenza nell'ambito di questa patologia e sono a loro volta autorizzati dagli enti regolatori nazionali e regionali a diagnosticare e a prescrivere i farmaci per l'angioedema ereditario. Al fine di migliorare la qualità diagnostica, che solo in alcuni casi richiede anche uno screening genetico, Itaca ha deciso di unificare tutte le analisi genetiche presso un unico centro proprio per garantire una elevata qualità laboratoristica. Tra le nostre attività proponiamo congressi a livello locale, nazionale e anche internazionale e promuoviamo gli 'Angioedema Academy', corsi di formazione per giovani specialisti nella cura di questa malattia rara". Nel Registro Itaca, che include attualmente oltre mille pazienti con angioedema ereditario, i pazienti possono inserire, dal computer, i dati relativi ai loro attacchi, alle comorbidità e alla storia clinica e, dallo scorso 16 maggio, data dell'Angioedema Day, possono registrarsi anche tramite una App mobile dedicata che Itaca mette loro a disposizione. Alcuni studi indicano che, rispetto alla popolazione generale, le persone con angioedema ereditario hanno una probabilità maggiore di soffrire di depressione e stati d'animo negativi. Inoltre, è sempre presente la preoccupazione di essere un peso per la famiglia e il partner e la paura di trasmettere la malattia ai figli. Tuttavia, molto è cambiato nello scenario per i pazienti. E' una patologia "subdola, fastidiosa e debilitante che, per le sue caratteristiche, può impedire o limitare fortemente le normali attività quotidiane – spiega Pietro Mantovano, presidente Aaee – Il paziente vive in uno stato di continua ansia e stress in attesa che si presenti improvvisamente l'attacco acuto. La malattia ha un impatto significativo sia fisico sia psicologico, sconvolgendo la quotidianità del paziente e della famiglia. Fortunatamente grazie alla ricerca e al network dei centri Itaca oggi la situazione è migliorata, sono disponibili numerosi farmaci e gli specialisti tendono ad attuare profilassi di lungo termine con terapie innovative, che consentono di limitare o, addirittura, prevenire gli attacchi, permettendo ai pazienti di programmare la propria quotidianità senza il timore di un nuovo episodio, con una migliore qualità della vita e maggiore serenità". L'approccio terapeutico al paziente con angioedema ereditario si è evoluto negli ultimi decenni passando dalla terapia esclusiva degli attacchi acuti più pericolosi a terapie in grado di prevenirli. Grazie alla ricerca, ai centri specializzati e al Registro della rete Itaca, clinici e pazienti oggi hanno molti più strumenti per la gestire nel lungo termine. Restano alcune criticità da colmare tra cui portare allo scoperto i casi non ancora diagnosticati, la diagnosi tempestiva e l'accesso alle cure, non sempre equo e disponibile in tutte le Regioni italiane e, infine, la diffusione delle conoscenze. "Con 'Angioedema Real Life' vogliamo dare visibilità a un percorso complesso e spesso invisibile: quello di chi convive con una patologia rara, come l'angioedema ereditario – dichiara Laura Nocerino, Rare Business Unit Head Takeda Italia – Raccontare il patient journey con nuovi linguaggi, unendo voci e competenze, avvicina l'esperienza dei pazienti, evidenziando il valore di percorsi di cura adeguati e l'importanza di una rete di supporto, a cui Takeda contribuisce attivamente. Non solo attraverso terapie innovative, per offrire ai pazienti di ogni età nuove prospettive e un approccio sempre più personalizzato, ma anche impegnandoci a superare le barriere che ancora ostacolano la diagnosi, la cura e la gestione della malattia. Solo attraverso una comunicazione efficace e una collaborazione mirata possiamo trasformare conoscenze in azioni, costruendo soluzioni concrete per chi vive questa condizione e per le loro famiglie". Fulcro di 'Angioedema Real Life. Diario di bordo, direzione Itaca' è il sito angioedemareallife.it. Il vlog di campagna sarà promosso su Instagram e Facebook e gli episodi pubblicati sul canale YouTube dell'associazione Aaee. —salutewebinfo@adnkronos.com (Web Info)
