Un convegno, organizzato dall’IRCCS Neuromed nell’ambito dei corsi ECM, per approfondire diagnosi, avanzamento della ricerca e delle terapie farmacologiche nel campo delle patologie neurodegenerative e in particolare in fatto di Sclerosi Laterale Amiotrofica, Miastenia, e polineuropatie. Responsabili scientifici del simposio la dott.ssa Alexandra Brunetti e il dottor Alfieri Vellucci dell’Unità di Neurologia IRCCS Neuromed. “La perdita dei motoneuroni, cellule del midollo spinale e dell’encefalo responsabili di sostenere il movimento e il tono muscolare, rappresenta un aspetto fondamentale nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).
Per questo motivo, l’analisi morfologica si è a lungo focalizzata sulla perdita dei motoneuroni come unico parametro correlato alla gravità della malattia. – ha detto il professor Francesco Fornai – La perdita nei motoneuroni è sempre stata considerata come l’elemento fondamentale, e lo rimane, e si credeva che questo bastasse per giustificare la malattia nella sua espressione e nel modo in cui essa insorgeva, tanto da chiamarla malattia del motoneurone. Recenti studi hanno dimostrato che la perdita dei motoneuroni non avviene in maniera autonoma nella SLA ma che piuttosto l’interazione con altri tipi cellulari rappresenta il fattore nocivo. Queste cellule cerebrali dialogano in maniera sbagliata con i motoneuroni dando segnali tossici, sotto forma di proteine alterate, alla base non solo della perdita dei motoneuroni stessi ma della diffusione di tale perdita in tutto il sistema nervoso centrale. Cellule infiammatorie, tra le quali gli astrociti residenti e la microglia che si ammalano in aggiunta ai motoneuroni e che hanno un ruolo attivo nella propagazione della malattia. Comprendere i meccanismi di questo dialogo patologico rappresenta uno dei bersagli fondamentali per sviluppare nuove terapie”.
Un aspetto di notevole interesse è rappresentato dal fatto che la degenerazione non autonoma dei motoneuroni si estende a molteplici modelli di malattia. Gli interneuroni degenerano precocemente e in misura maggiore dei motoneuroni, suggerendo un ruolo chiave di questo processo nella patofisiologia della patologia. Questi dati, inoltre, indicano che la SLA è una malattia che interessa l’intero midollo spinale e non soltanto il motoneurone. Nuovi concetti legati ad anomalie nella comunicazione tra cellule rappresentano possibili meccanismi di diffusione della malattia tra diversi tipi neuronali.
Anche la genetica interviene nello studio e la cura della Sclerosi Laterale Amiotrofica. Il Professor Vincenzo Silani, Neurologo dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano, ha evidenziato come siano stati fatti passi in avanti dal punto di vista scientifico. “La scoperta del 2006 di Manuela Neumann, neuropatologa, – ha spiegato – è stata quella di aver dimostrato che sia i pazienti affetti da SLA sporadica che alcuni pazienti affetti da demenza frontotemporale avevano un’unica inclusione di una proteina che si chiama tDp-43. Scoperta, contemporanea ad un gruppo giapponese, che ha aperto una breccia negli studi perché ha accomunato la SLA alla demenza frontotemporale. Si tratta dell’avvio di un lungo tragitto perché questa inclusione ha portato ad una serie di scoperte di geni che di fatto sono mutati e possono portare all’una o all’altra patologia o ad entrambe con diverse espressioni fenotipiche in diversi pazienti o nell’ambito della stessa famiglia. Sono convinto – ha poi detto Silani – che i pazienti vadano suddivisi in sottogruppi in base a meccanismi patogenetici. Oggi non solo i pazienti affetti da SLA familiare ma anche quelli affetti dalla forma sporadica della malattia sono portatori di fatto di una mutazione genetica la cui comprensione ci fa capire qual è la proteina implicata aprendo la strada verso una terapia che necessariamente dovrà essere personalizzata sul singolo paziente”.
Tra i relatori della giornata inoltre: il prof. Albert Ludolph del dipartimento di Neurologia dell’Università di Ulm Oberer Eselsberg (Germania) che ha illustrato dei sottotipi neuropatologici di SLA e FTP, il ruolo della neuro genetica nella diagnosi della SLA è stato illustrato dal prof. Gabriele Siciliano; la dott.ssa Michela Ferrucci ha approfondito l’interconnessione tra cellule staminali e midollo spinale; il professor Claudio Colonnese ha illustrato la strategicità della diagnostica neuroradiologica.
Presente all’incontro anche Palmina Giannini, dell’associazione Paolo Balestrazzi, che ha portato la sua testimonianza nella lotta alla SLA ed alle malattie rare.